Una colaboración internacional en la que han participado investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona ha caracterizado los tumores de células escamosas en los pacientes afectos de anemia de Fanconi, una enfermedad rara con una incidencia de entre una y cinco de cada millón de personas, caracterizada por anemia progresiva y elevada propensión al cáncer. la investigación ha mostrado que en los pacientes de anemia de Fanconi el virus del Papiloma Humano (VPH) no causa la mayoría de los carcinomas estudiados.
Este tipo de tumores es entre 1.000 y 10.000 veces más frecuente en los pacientes de esta enfermedad. Normalmente afecta las zonas de la cabeza y el cuello, así como el área anogenital. Los carcinomas de la zona genital como el cáncer de cuello de útero están muy vinculados, en la población general, al virus del papiloma humano (VPH).
Sin embargo, una nueva investigación que publica la prestigiosa revista Journal of the National Cancer Institute ha mostrado que en los pacientes de anemia de Fanconi este virus no causa la mayoría de los carcinomas estudiados.
“El virus sólo ha sido detectado en el 10% de los tumores de células escamosas en los pacientes con anemia de Fanconi, por lo que, desafortunadamente, no esperamos que la nueva vacuna contra este virus vaya a tener un gran impacto en la prevención de cáncer en nuestros pacientes”, afirma Jordi Surrallés, investigador de la UAB y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que ha participado en el estudio.
Los investigadores han podido observar también cómo el transplante de médula (la única terapia efectiva para curar la enfermedad hematológica de los pacientes con anemia de Fanconi) avanza significativamente la edad de aparición de los tumores. Este dato implica que el seguimiento para la detección temprana de este tumor debe ser aún más exhaustivo en pacientes transplantados, independientemente de que sean o no vacunados contra el virus VPH. La investigación también ha demostrado que los tumores en pacientes postransplantados no derivan de una célula madre desdiferenciada del donante de médula, sinó de células del propio paciente.
Finalmente, los investigadores han estudiado el patrón de alteraciones genómicas de los tumores de pacientes afectos de anemia de Fanconi y han observado que es muy parecido al patrón de tumores esporádicos de la población general. La principal diferencia es que, en pacientes con anemia de Fanconi, los tumores aparecen no en edades avanzadas y normalmente en consumidores de alcohol y tabaco como ocurre en la población general sinó en las primeras décadas de edad, debido a un acúmulo inusual de mutaciones consecuencia de la imposibilidad de las células Fanconi de mantener la estabilidad de su propio genoma.
La investigación ha sido parcialmente financiada por el proyecto FANCOGENE de la fundación Genoma España, con la co-financiación de la Universitat Autònoma de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), además de las empresas Pharmamar y Genzyne, la fundación CNIO y la Asociación Española de Anemia de Fanconi.
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