La Universidad de Cantabria (UNICAN) y el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla participan en un proyecto de colaboración internacional sobre la genética del Alzheimer a través del cual se han descubierto cinco nuevos genes responsables de la enfermedad. El estudio, realizado sobre una población de 20.000 pacientes con Alzheimer y 40.000 sujetos sanos como controles, ha permitido añadir los genes ABCA7, MS4A, CD33, CD2AP y EPHA1 a los otros cinco que ya se conocían (APOE, CLU, CR1, PICALM y BIN1).
El “International Genomics of Alzheimer´s Project” (IGAP), presentado en febrero, tiene como objetivo conocer el papel de la herencia en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, la causa más frecuente de pérdida de memoria y demencia. Para ello, los investigadores se plantean como reto descubrir los genes y las proteínas correspondientes que intervienen para poder desarrollar fármacos, así como poner en marcha métodos genéticos de detección precoz de aquellas personas que pudieran estar en riesgo.
En el proyecto IGAP están implicados cuatro grupos o consorcios de investigadores: el grupo europeo (EADI), liderado por el Instituto Pasteur de Lille y en el que participan equipos franceses, italianos, finlandeses y españoles; el grupo británico (GERARD), liderado por la Universidad de Cardiff; y dos grupos norteamericanos: ADGC, liderado por la Universidad de Pensilvania, y CHARGE, liderado por la Universidad de Boston.
La participación española está integrada por el Servicio de Neurología del Hospital Valdecilla y la Universidad de Cantabria (los doctores Onofre Combarros, profesor de la UC, e Ignacio Mateo), que han aportado muestras de ADN de 500 pacientes con Alzheimer y de 500 individuos sanos controles, por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa-Hospital La Paz de Madrid y por el Servicio de Genética del Hospital Central de Asturias.
El artículo publicado en Nature Genetics se titula “Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 and CD2AP are associated with Alzeimer’s disease” y está firmado por investigadores de 108 grupos pertenecientes a prestigiosas universidades y centros de I+D+i.
Artículo: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.803.html
Se trata de la máquina molecular más compleja e intrincada de la biología humana, ya que edita más de 90 % de nuestros genes. Los errores en este proceso están vinculados con muchas enfermedades incluyendo la mayoría de los tipos de cáncer.
Un estudio en ratones muestra que es posible revertir los efectos del envejecimiento en las neuronas mediante reprogramación celular, aumentando su número y capacidad de conexión, lo que podría abrir nuevas vías para tratar enfermedades neurodegenerativas.
