La válvula mitral es una compleja estructura cardiaca que separa la aurícula del ventrículo izquierdo del corazón. Un defecto en esta válvula, el prolapso de la válvula mitral, es frecuente y una de las causas más habituales de cirugía cardiaca. Ahora, un equipo internacional investigadores con participación española ha identificado nuevos factores genéticos implicados en esta patología.
El prolapso de la válvula mitral es una patología frecuente (afecta a uno de cada 40 individuos) y, aunque benigna en muchos casos, es la primera causa de cirugía de esta compleja estructura cardiaca. Pero el origen de este problema era desconocido para los científicos.
Ahora, investigadores españoles, liderados por dos cardiólogos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), han demostrado en dos estudios publicados en Nature y Nature Genetics que el defecto tiene una importante base genética.
“El problema se produce cuando la válvula mitral se abomba como un paracaídas al cerrarse. En consecuencia, la válvula no cierra bien y se puede producir un escape de sangre hacia la aurícula izquierda que, a la larga, puede desencadenar un fallo cardiaco”, comentan Jorge Solís y Leticia Fernández, científicos del CNIC y autores de la investigación.
Los expertos han realizado su investigación en el marco del estudio PROMESA, llevado a cabo por un grupo de investigación internacional llamado Leducq Transatlantic Mitral Network que surgió para estudiar de forma multidisciplinar esta patología.
PROMESA es el primer estudio de asociación genética del prolapso valvular mitral mediante la técnica “genome-wide association study” (GWAS), que pretende establecer las bases genéticas de esta patología tan prevalente.
Prevenir la enfermedad
“Si somos capaces de entender el defecto genético responsable de esta anomalía, podríamos contribuir a prevenir la enfermedad y en los casos más graves evitar las complicaciones”, dice Fernández.
Según los autores, gran parte de la investigación ha sido realizada a través de resonancias magnéticas de pacientes escrutados en España, gracias a las que, entre otras conclusiones, se ha descubierto la gran heterogeneidad en cuanto a la arquitectura mitral del prolapso.
“Esto confirma que los casos con mayor alteración de la anatomía podrían ser los que presentan un mayor componente genético”, añade Solís. "Este tipo de pacientes requieren de un seguimiento en centros especializados con amplia experiencia tanto desde el punto de vista clínico como de imagen cardiaca y genético”, concluye el especialista.
Referencias bibliográficas:
"Genetic association analyses highlight biological pathways underlying mitral valve prolapse". Nature Genetics (2015)doi:10.1038/ng.3383Published online24 August 2015
"Mutations in DCHS1 cause mitral valve prolapse". Nature (2015)doi:10.1038/nature14670Published online10 August 2015
Investigadores de China han identificado 13 proteínas relacionadas con el declive de este órgano. El estudio sugiere cómo los cambios en sus concentraciones en sangre tienden a alcanzar un pico a los 57, 70 y 78 años. Este hallazgo abre la puerta a intervenciones personalizadas para retrasar su degeneración.
Investigadores españoles han descubierto una alteración en los casos más agresivos que afecta a genes nunca relacionados con esta enfermedad. El hallazgo amplía la lista de potenciales dianas terapéuticas de este tumor de huesos y tejidos blandos que se da en niños y jóvenes. La cuarta parte de los pacientes no responde bien a la terapia.
