Descubierta la función de un nuevo gen en la esquizofrenia

Un grupo de investigadores ha descrito el papel de uno de los genes relacionados con la esquizofrenia. Los científicos sostienen que la ausencia del gen Erbb4 provoca un aumento ‘desproporcionado’ de la actividad y sincronización de las neuronas excitadoras.

Descubierta la función de un nuevo gen en la esquizofrenia
La esquizofrenia es un desorden neurológico caracterizado por trastornos en la percepción de la realidad y un profundo deterioro cognitivo. / Joe Skinner Photography

Aunque ya se conocen algunos genes implicados en la aparición de la esquizofrenia, la función de muchos de ellos es todavía desconocida.

Ahora, una investigación liderada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) desvela la función de uno de ellos. Se trata del gen Erbb4 y su misión en el cerebro se describe en un artículo publicado hoy en la revista Neuron.

Según el estudio, este gen codifica un receptor de la familia de las proteínas de tirosina quinasas. Dicho gen se expresa de forma muy específica en una población concreta de neuronas inhibitorias y, por lo tanto, está relacionado con las conexiones que se producen entre ellas.

La esquizofrenia es un desorden neurológico caracterizado por trastornos en la percepción de la realidad y un profundo deterioro cognitivo.

Según Óscar Marín, investigador en el Instituto de Neurociencias y codirector de la investigación, “es necesario entender mejor las causas de un trastorno tan complejo como este para poder diseñar aproximaciones terapéuticas racionales, ya que solo se podrá disponer de fármacos eficientes si realmente se conoce qué es exactamente lo que funciona mal dentro del cerebro de un paciente con esta enfermedad”.

"Solo se podrá disponer de fármacos eficientes si realmente se conoce qué funciona mal dentro del cerebro de un paciente con esquizofrenia”

Actividad de las neuronas excitadoras

La corteza cerebral es la región más compleja del cerebro y es responsable de la capacidad de razonamiento, el lenguaje y el comportamiento social. Así, “el correcto funcionamiento de estos procesos depende, en última instancia, de las conexiones neuronales, conocidas como sinapsis”, aclara Beatriz Rico, investigadora en el mismo centro que Marín y también codirectora de la investigación.

Las conexiones sinápticas pueden ser de dos tipos: inhibidoras y excitadoras. En este caso, el gen asociado a la dolencia se relaciona con neuronas de sinapsis inhibitoria y resulta “fundamental para que dichas neuronas reciban y realicen su número normal de conexiones”, añade Rico.

Los experimentos, llevados a cabo en ratones en los que se silenció el gen Erbb4, demostraron que su ausencia provoca un aumento desproporcionado de la actividad y sincronización de las neuronas excitadoras.

“Dicha alteración reproduce de forma muy precisa algunos de los cambios en la actividad cerebral que ocurren en pacientes de esquizofrenia”, concluye Marín. Estos cambios han sido, a su vez, relacionados con los déficits cognitivos que caracterizan a la enfermedad.

Referencia bibliográfica:

Isabel del Pino, Cristina García‐Frigola, Nathalie Dehorter, Jorge R. Brotons‐Mas, Efrén Álvarez‐Salvado, María Martínez de Lagrán, Gabriele Ciceri, María Victoria Gabaldón, David Moratal, Mara Dierssen, Santiago Canals, Oscar Marín, and Beatriz Rico. “Erbb4 Deletion from Fast‐Spiking Interneurons Causes Schizophrenia‐like Phenotypes”. Neuron. DOI: 10.1016/j.neuron.2013.07.010

Fuente: CSIC
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