Hace 21 años, los científicos dieron los primeros pasos para descifrar el genoma humano consiguiendo una primera versión parcial. Ahora un consorcio internacional publica la primera secuencia completa, sin huecos, del genoma humano, que desvela nuevos genes y arrojará luz sobre las enfermedades hereditarias y la propia evolución humana.
El análisis de los genomas de individuos procedentes de más de 280 grupos étnicos de todo el mundo permite describir la diversidad genética en unas regiones hasta ahora poco estudiadas, como las de los aborígenes de Australia y Papúa Nueva Guinea. Los resultados, que se publican en tres estudios diferentes en la revista Nature, arrojan luz sobre la migración de los humanos modernos fuera de África y sobre la diversidad genética actual.
Un equipo internacional de investigadores ha descubierto por primera vez la región reguladora del ADN más antigua identificada hasta ahora en vertebrados e invertebrados. Se trata de un pequeño fragmento de ADN en la zona anexa a los genes soxB2, con una secuencia no codificadora altamente conservada (CNR), y que está implicada en la regulación génica.
Con frecuencia, el único material biológico disponible para realizar identificaciones de personas o encontrar relaciones de parentesco es un ADN en estado muy degradado. En estos casos, los kits utilizados no arrojan un resultado positivo, ya que no se encuentra disponible todo el ADN. Ahora, Adrián Odriozola, bioquímico en la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) ha desarrollado una herramienta para identificar personas mediante estos pequeños fragmentos de DNA.
Un equipo internacional de científicos ha secuenciado por primera vez el genoma de un crustáceo, Daphnia pulex, también llamado “pulga de agua”, por su tamaño casi microscópico. Según el estudio, que se publica ahora en Science y que coincide con el décimo aniversario de la secuenciación del genoma humano, se trata del animal con mayor número de genes, unos 31.000. El ser humano cuenta con 23.000 genes.
Un equipo internacional de científicos de 37 instituciones, con participación española, ha secuenciado el genoma de Culex quinquefasciatus, el mosquito que trasmite la enfermedad del Nilo Occidental. Junto a la secuenciación de los genomas de otros dos mosquitos (el que trasmite la malaria y la fiebre amarilla y el dengue), el estudio, que se publica en Science esta semana, permitirá encontrar nuevas estrategias para la lucha contra esta enfermedad.
Así lo confirma un equipo internacional de científicos con participación española que presenta en el último número de Science el primer borrador del genoma neandertal. El estudio, que comparó el genoma de neandertal con el de cinco seres humanos de la época actual, demuestra que los humanos primitivos se mezclaron con Neandertales en el Oriente Próximo, tras salir de África y antes de extenderse hacia Eurasia.
Un equipo internacional de científicos ha secuenciado por primera vez el genoma de un anfibio, en concreto el de la llamada rana occidental con garras (Xenopustropicalis). Los resultados, que se publican en el último número de Science, demuestran que esta rana comparte hasta el 80% de los genes humanos asociados con enfermedades genéticas.
Un equipo del Centro Nacional de Recursos Genómicos (EE UU) ha secuenciado por primera vez el genoma completo de tres parejas de gemelas cuyos miembros uno tiene esclerosis múltiple (EM) y el otro no. En su análisis, se destaca el papel relativo que desempeñan los genes con respecto al medio ambiente en esta enfermedad. Este trabajo describe la primera aplicación de los análisis multinivel de genoma completo diseñados para estudiar gemelos con enfermedades autoinmunes.
El Grupo de Trabajo de Genoma de Nasonia, que cuenta con decenas de científicos de diferentes nacionalidades, ha secuenciado el genoma de tres especies de avispa parásita Nasonia para proporcionar un nuevo modelo genómico. El estudio, que se publica hoy en Science, abre las puertas al control de plagas de insectos y enfermedades.
