investigadores de IDIBELL
Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial
11 enero 2019 12:03
SINC

El gen que causa una nueva leucodistrofia infantil se llama DEGS1 y los defectos que provoca podrían ser contrarrestados con fingolimod, un fármaco empleado actualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple. Así concluye un nuevo estudio, que podría suponer el avance en esta enfermedad que supone una discapacidad grave e incluso la muerte, en algunos casos.

Resonancia magnética MLC
Describen la relación entre dos genes causantes de una enfermedad rara neurodegenerativa
20 junio 2011 16:19
IDIBELL

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y de la Universidad de Barcelona han analizado la primera muestra de un cerebro completo de una paciente afectada por leucodistrofia MLC. Este estudio ha permitido definir la relación funcional que existe entre los dos genes que causan la enfermedad, lo que abre la puerta a nuevas estrategias terapéuticas por tratar esta enfermedad rara. El estudio se ha publicado en la revista Human Molecular Genetics.