Una nueva prueba permite detectar o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo a partir de una simple muestra de orina, facilitando así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser "irreversibles". Detrás de esta herramienta están el Hospital Marqués de Valdecilla y el doctor Domingo González-Lamuño, especialista en enfermedades raras, que pretende poner así al alcance de cualquier médico una prueba sencilla, rápida y asequible para el diagnóstico precoz de estos trastornos.
Según ha explicado González-Lamuño, hay más de mil enfermedades metabólicas diferentes, enfermedades raras o ultra raras, que se dan en uno de cada 10.000 niños, o incluso, en uno de cada 100.000. Pero son tantas en conjunto, que no es tan raro encontrar pequeños con enfermedades metabólicas graves.
