El 2 de diciembre de 1999, se hizo pública la primera gran página en el libro de los genes humanos. El Proyecto Genoma Humano (PGH) terminó de secuenciar el primer cromosoma completo, el 22, el segundo más pequeño después del 21. Este cromosoma está compuesto por alrededor de 51 millones de pares de bases y representa entre el 1,5% y 2% del total de ADN celular.
El día 2 de diciembre, Nature publicaba un trabajo colaborativo que informaba a la comunidad científica de este hito, que supuso un avance decisivo hacia la revolución biológica y biomédica. El primer borrador del el genoma humano tendría que esperar aún dos años, hasta 2001.
El Proyecto Genoma Humano nació en 1990 con el fin de identificar y cartografiar los genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. Se han relacionado numerosas enfermedades con los genes del cromosoma 22, entre ellas la esclerosis lateral amiotrófica, el cáncer de mama y la neurofibromatosis. Hallar esta relación supuso un avance importante en la lucha contra estas enfermedades.
El análisis de la secuencia publicada permite hacerse una idea bastante aproximada de la estructura de nuestro genoma, su composición y algunas de sus características funcionales.
Si comparamos el ADN humano con el de otras especies podemos llevarnos alguna que otra sorpresa. El humano tiene solo el doble de genes que la mosca del vinagre, un tercio más que el gusano común y apenas 5.000 genes más que la planta Arabidopsis. El ADN humano es al menos en un 98% idéntico al de los chimpancés y otros primates.
