Investigadores españoles han descrito un mecanismo que está alterado en la ataxia espinocerebelar tipo 1, una enfermedad minoritaria que causa atrofia del cerebelo y falta de coordinación de los movimientos. Nuevas terapias basadas en este hallazgo podrían prevenir también otras enfermedades neurogenerativas, como el alzhéimer y el autismo.
La unidad de Investigación Translacional en Neurociencias del Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol ha identificado un nuevo mecanismo molecular involucrado en el desarrollo de la ataxia espinocerebelar tipo 1 en ratones.
Este mecanismo está ya presente antes de la aparición de sus síntomas y abre puertas a nuevas opciones para terapias preventivas. Terapias que podrían ser útiles en otras enfermedades como el alzhéimer y el autismo, en las que está implicado el mismo mecanismo.
En concreto, los investigadores han publicado, en la revista Human Molecular Genetics, de qué manera la mutación en una proteína del ADN llamada ataxin-1 provoca la muerte progresiva de las neuronas del cerebelo, y han visto que en el proceso está implicada la enzima PP2A.
Para los autores, "haber encontrado este mecanismo molecular, que es previo a la aparición de los síntomas de la ataxia, desvela potenciales vías para crear terapias preventivas".
A partir de este hallazgo, el grupo de investigación llevará a cabo nuevas terapias en ratones para curar o prevenir la ataxia y también otras enfermedades neurodegenerativas. De hecho, ya se han iniciado ensayos preclínicos con la voluntad de trasladar los resultados a los pacientes dentro de tres años.
Ataxia tipo 1
La ataxia espinocerebelar tipo 1 es una enfermedad hereditaria identificada en el año 1993 y causada por la mutación en la proteína ataxin-1. Como consecuencia de esta mutación, las neuronas del cerebelo mueren, cosa que afecta severamente la coordinación de los movimientos motores.
La patología suele manifestarse en la tercera década de vida, con una incidencia de entre 1 y 2 personas por cada 100.000 habitantes. No existe tratamiento y los pacientes acaban necesitando una silla de ruedas.
Referencia bibliográfica:
Sánchez I, Piñol P, Corral-Juan M, Pandolfo M, Matilla-Dueñas A. “A novel function of Ataxin-1 in the modulation of PP2A activity is dysregulated in the spinocerebellar ataxia type 1”. Hum Mol Genet. 2013 May 21. [Epub ahead of print]
Más de 40 artículos en las distintas revistas del grupo Nature presentan hoy los resultados parciales del ambicioso proyecto de mapear los 37 200 millones de estas unidades fundamentales de la vida. Una tarea compleja que requiere combinar técnicas de genómica e inteligencia artificial para estudiar con gran resolución las firmas moleculares de un amplio abanico de células, como las que forman la placenta.
La relación entre la contaminación del aire y el aumento del riesgo de desarrollar esta patología y otras demencias no es nueva. Un nuevo trabajo pretende revelar por qué las partículas finas (PM2.5) han sido vinculadas con cambios negativos en la salud cerebral.
