Dos décadas después del Proyecto Genoma Humano, aún queda mucho para que la genómica logre optimizar la atención sanitaria, la equidad y la investigación, especialmente en África, donde apenas se analizó el 2 % de sus genomas. Según un nuevo trabajo, para conocer toda la variación genética humana del continente sería necesario secuenciar los genomas de unos tres millones de personas.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) terminó en abril de 2003. Aunque revolucionó el conocimiento médico, sus beneficios pocas veces se han dejado sentir en África. Un nuevo trabajo, publicado esta semana en la revista Nature, subraya que el hecho de que este proyecto se centrase en las poblaciones de los países con altos ingresos ha ido en detrimento de la comprensión global de la salud y las enfermedades del mundo.
Así, menos del 2 % de los genomas humanos analizados hasta ahora han sido de personas africanas, según un estudio publicado en Cell en 2019. Todo eso a pesar de que África, donde se originó el ser humano, contiene más diversidad genética que cualquier otro continente.
Para Ambroise Wonkam, experto de la Universidad de Cape Town (Sudáfrica) y autor de este artículo de opinión, “los conocimientos y aplicaciones de la genómica han beneficiado muy poco al sur del mundo, debido a las desigualdades en los sistemas sanitarios, la escasa mano de obra local para la investigación y la falta de financiación”.
Wonkam dirige la Sociedad Africana de Genética Humana (AfSHG), que fundó en 2003 para contribuir a solucionar las disparidades, mejorar la educación, potenciar la creación de redes y crear capacidad de investigación en el continente.
“Para diagnosticar con precisión miles de condiciones monogénicas, predecir los riesgos de enfermedad para las enfermedades complejas más comunes, adaptar el tratamiento de acuerdo con los perfiles farmacogenéticos de los individuos y, potencialmente, curar algunas patologías con edición genética, la investigación de las variaciones genómicas ancestrales africanas es un imperativo científico”, explica a SINC.
“Además, el acceso equitativo a los datos para los investigadores africanos –y la aplicación de la medicina genética relacionada con los problemas de salud de estas poblaciones– será esencial para que la genómica africana alcance todo su potencial, como la próxima frontera de la medicina genética”, añade.
“Esto requerirá, por parte de la comunidad científica internacional, un compromiso para la colaboración equitativa; y por parte de las principales agencias de financiación mundial, un compromiso sostenido para apoyar la genómica y la investigación impulsada por los grandes datos”, continúa el investigador africano. “Iniciativas como H3Africa han plantado la semilla para la creación de capacidades”.
El problema es que gran parte de la investigación genómica realizada en África ha sido impulsada por investigadores europeos y estadounidenses, “cuyas prioridades”, en palabras de Wonkam, “podrían estar alejadas de lo que la población del continente necesita y desea”.
El especialista afirma que, para conocer la totalidad de la variación genética humana de África, sería necesario secuenciar los genomas de unos tres millones de personas de todo el continente: “El proyecto de los Tres Millones de Genomas Africanos (3MAG) podría suponer una capacidad de atención sanitaria e investigación que suministrase al continente para afrontar los retos de salud pública de forma más equitativa, y aportar conocimientos para beneficiar a las poblaciones vulnerables”.
Los estudios de secuenciación de los genomas africanos también muestran que el genoma de referencia pasa por alto muchas variantes que se encuentran en este continente. El objetivo de 3MAG es “secuenciar suficientes genomas en toda África para construir un genoma humano de referencia representativo y establecer un biobanco panafricano de información y muestras clínicas”, apunta Wonkam.
“Una vez que se hayan superado estos retos técnicos, es probable que se encuentren asociaciones entre las variantes del ADN africano antiguo y los rasgos o enfermedades humanas, y que proporcionen conocimientos que puedan beneficiar a los humanos modernos de todo el mundo”, continúa.
El proyecto podría mejorar la fiabilidad de las puntuaciones de riesgo genético de patologías comunes, como la cardiomiopatía, para las personas de ascendencia africana. Además, algunos conocimientos sobre la genética de las enfermedades se encuentran más fácilmente en las poblaciones africanas, que contienen más variación genética que las de cualquier otro continente.
Por ejemplo, los estudios realizados con personas de África ya han contribuido a aclarar los mecanismos subyacentes a la diabetes y la esquizofrenia. Otros trabajos han favorecido el éxito del tratamiento de la dislipidemia, asociada a los infartos de miocardio y los accidentes cerebrovasculares.
Igualmente, dos especialistas del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE UU, Charles Rotimi y Adebowale Adeyemo, destacan en un artículo adjunto otras prioridades para aumentar la diversidad en la genómica: “Mejorar nuestro conocimiento de la diversidad genética humana, ayudar al descubrimiento de genes de enfermedades y facilitar nuestra comprensión de la biología humana”, indican.
En otro artículo de opinión del mismo número de Nature, el equipo de Albert-László Barabási, de la Universidad Northeastern de Boston (EE UU), ha trazado el impacto del borrador del genoma humano en la genómica desde 2001, relacionando sus efectos en la investigación de las raíces genéticas de las enfermedades humanas, el descubrimiento y aprobación de fármacos y en la revisión de la idea del propio gen.
De esta forma, el análisis consiguió relacionar 704.515 publicaciones científicas hasta 2017 con 38.546 transcripciones de ARN, alrededor de un millón de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), 1.660 enfermedades humanas con raíces genéticas documentadas y 7.712 fármacos aprobados y experimentales.
“Estos resultados reflejan la aparición de una visión sistémica de la biología. Tras 20 años de investigación basada en el Proyecto Genoma Humano, los biólogos tienen ahora una visión de la estructura y la dinámica de la red que define la vida”, concluyen.
Referencias:
Ambroise Wonkam. ‘Comment: Sequence three million genomes across Africa’. Nature, 10 de febrero 2021. DOI 10.1038/d41586-021-00313-7
Albert-László Barabási. ‘Comment: A wealth of discovery built on the Human Genome Project’. Nature, 10 de febrero de 2021. DOI 10.1038/d41586-021-00314-6
Más de 40 artículos en las distintas revistas del grupo Nature presentan hoy los resultados parciales del ambicioso proyecto de mapear los 37 200 millones de estas unidades fundamentales de la vida. Una tarea compleja que requiere combinar técnicas de genómica e inteligencia artificial para estudiar con gran resolución las firmas moleculares de un amplio abanico de células, como las que forman la placenta.
La relación entre la contaminación del aire y el aumento del riesgo de desarrollar esta patología y otras demencias no es nueva. Un nuevo trabajo pretende revelar por qué las partículas finas (PM2.5) han sido vinculadas con cambios negativos en la salud cerebral.
