La apolipoproteína E (APOE) es uno de nuestros genes, y se presenta a veces con una variación que a nadie le gustaría tener. Se trata del APOEε4, el principal factor de riesgo genético de la enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico (la forma más común en la que se manifiesta esta patología, provocada por una combinación de causas hereditarias y ambientales).
Se estima que al menos el 40 % de los pacientes esporádicos afectados por este mal son portadores del APOEε4, pero esto también implica que queda mucho por estudiar. El investigador de la UPV/EHU Xabier Elcoroaristizabal ha abierto una vía de partida analizando genes candidatos que, siempre en combinación con el APOEε4, pudieran ayudar a explicar más casos. Un artículo al respecto ha sido publicado en la revista BMC Neuroscience.
El objetivo a largo plazo es contribuir a la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer, identificando rasgos que pudieran ser detectables en fases muy tempranas. Y es que, tal y como explica Elcoroaristizabal, a falta de una cura para esta patología, la alternativa es tomarle la delantera y retrasar su desarrollo: “Ciertas medidas preventivas de estimulación cognitiva retrasan su aparición. Incluso hay fármacos nuevos que podrían empezar a utilizarse antes. Hoy en día no tenemos solución, pero cuanto más mantengamos en correcto estado la capacidad cognitiva de la persona, mejor”.
Deterioro cognitivo leve amnésico
Los individuos que desarrollan la enfermedad de Alzheimer pasan previamente por un periodo de transición, el cual podría ser el momento clave para aplicar las medidas preventivas de manera efectiva. Se trata del deterioro cognitivo leve (DCL), en el que se dan pequeñas alteraciones cognitivas que no afectan aún a las actividades de la vida diaria. De entre los diferentes tipos de DCL, uno afecta casi en exclusiva a la memoria (de tipo amnésico o DCLa), y aquellas personas que lo padecen tienen una elevada probabilidad de desarrollar la patología. Lo difícil e interesante es saber qué componentes genéticos están relacionados con este deterioro, así como precisar en qué porcentaje aumentan el riesgo de desarrollar dicha enfermedad, tarea a la que se ha encomendado Elcoroaristizabal. “Si identificamos qué genes están implicados y qué factores de susceptibilidad hay, se podrían tomar medidas preventivas”, explica.
Así pues, se ha llevado a cabo un estudio de contraste entre una muestra de pacientes con DCLa, con enfermedad de Alzheimer y personas sanas. Esto sirve para observar los cambios y estrechar el cerco sobre las zonas a estudiar, y poder buscar ahí los genes candidatos. Elcoroaristizabal apunta un ejemplo de entre otros muchos identificados: “Se ha observado que la capacidad de control de los niveles de colesterol del cerebro parecen jugar un papel fundamental a lo largo de la enfermedad. Entonces, se han analizado genes que codifican para proteínas vinculadas a este control”.
En esta búsqueda de genes candidatos, se ha confirmado que la variación genética APOEε4 es, efectivamente, el principal factor de riesgo para padecer la enfermedad de Alzheimer. Pero no solo eso, sino que se han identificado varios genes que, siempre y cuando se manifiesten combinados con el APOEε4, podrían acercarnos un paso más a la detección precoz de esta patología. “Genes que de alguna manera están vinculados con las vías de neurotransmisión, el estrés oxidativo o la efectividad de los estrógenos parecen estar relacionados con un mayor riesgo para los portadores de APOEε4”, explica el investigador. Concretamente, los genes candidatos son los siguientes: COMT (neurotransmisión), SOD2 (eliminación de estrés oxidativo) y ESR1 y ESR2 (mediadores de la acción de los estrógenos).
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