Investigadores del Instituto de Biología Evolutiva han realizado el estudio comparativo más exhaustivo hasta ahora sobre la arquitectura genética de las enfermedades complejas más predominantes en diferentes poblaciones humanas. El hallazgo se publica en la revista PLOS Genetics.
Un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona, perteneciente a la Universidad Pompeu Fabra-CSIC, demuestra que las diferentes poblaciones humanas comparten, en gran medida, los mismos factores genéticos que aumentan el riesgo de padecer enfermedades.
El trabajo encuentra una gran concordancia entre los genes, e incluso las variantes genéticas, que se han implicado en enfermedades a partir de estudios a gran escala realizados con individuos de origen europeo y asiático.
Los resultados, publicados hoy en la edición digital de la revista PLOS Genetics, sugieren que las mutaciones que dañan los genes y causan enfermedades, aunque mayoritariamente desconocidas, son compartidas entre ambos grupos étnicos.
La investigación constituye el estudio comparativo más grande realizado hasta ahora sobre la arquitectura genética de la enfermedad en diferentes poblaciones humanas, ya que los investigadores han podido incluir 27 de las enfermedades complejas más predominantes, como varios tipos de cáncer, asma, diabetes o esquizofrenia.
La genética humana ha experimentado una revolución en los últimos años en cuanto al conocimiento de los genes que contienen mutaciones que aumentan el riesgo de padecer enfermedades. Esto ha sido posible gracias a las tecnologías que permiten escanear de manera simultánea millones de variantes genómicas (conocidas como marcadores genéticos), y comparar la frecuencia entre enfermos y personas sanas.
La clave del éxito de estos estudios reside en comparar marcadores distribuidos en todo el genoma, ya que así pueden recoger la señal de las mutaciones nocivas que sean cerca de alguna de las variantes marcadoras que se investigan.
"Desde 2007, los estudios de asociación de genoma completo han sido un gran avance. Por ejemplo, hace unos años solo había cuatro genes confirmados con respecto a la diabetes tipo I, mientras que ahora conocemos más de 40", cita como ejemplo el investigador responsable del estudio, Arcadi Navarro, profesor de investigación ICREA y catedrático de Genética de la UPF.
Estudios de gran potencial
El conocimiento de estos genes tiene mucho potencial, desde ampliar el espectro a la hora del diseño de nuevos fármacos hasta su uso potencial para poner en alerta a aquellas personas que presentan más riesgo de padecer una cierta enfermedad.
"Sin embargo", continúa Navarro, "la mayoría de estos estudios se han limitado a estudiar europeos, y nos ha costado encontrar datos en cuanto al riesgo genético en otras poblaciones. Además, la mayor parte de los estudios solo pueden identificar los genes que contienen los marcadores genéticos, pero no llegan a decir nada sobre la naturaleza de las mutaciones deletéreas que causan la enfermedad. Nuestro estudio indica que se trata de mutaciones compartidas por la mayor parte de la humanidad".
Los autores del estudio seleccionaron las 27 enfermedades complejas más estudiadas y crearon una base datos con los resultados de todos los estudios genómicos disponibles en cualquier población humana.
"Desde el principio observamos unos patrones muy claros en cuanto a los asiáticos", cita el otro coautor del estudio, Urko Martinez-Marigorta, "ya que casi todos los genes asociados a enfermedades en europeos también son detectados una vez se investigan enfermos de origen asiático".
Además, según indica Navarro, "esta concordancia es muy importante, porque confirma que la mayor parte de las mutaciones más comunes que causan enfermedades aparecieron antes que los europeos y los asiáticos se separaran en grupos diferentes y poblaran diferentes regiones del planeta".
Los resultados demuestran que es posible compartir los resultados de los estudios realizados con unos grupos humanos con otras poblaciones, además permiten predecir que la extensión de los estudios genéticos en más poblaciones será muy útil para refinar y conocer con certeza la localización en el genoma de todas estas variantes perjudiciales.
"El estudio tiene un mensaje claro: es necesario incentivar los estudios en todas las poblaciones si se quiere localizar en el genoma las variantes causales", indica Martínez-Marigorta.
Referencia bibliográfica:
Urko Martinez-Marigorta y Arcadi Navarro. "High Trans-ethnic Replicability of GWAS Resultados implante Common Causal Variantes". PLOS Genetics . 13 June 2013. Doi pgen.1003566
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