Una tesis de la UPV/EHU estudia el origen de la mutación que provoca el insomnio letal familiar (ILF). La incidencia de personas portadoras de esa mutación es muy elevada en la Comunidad Autónoma del País Vasco (CAPV) —50% de los casos registrados en España—.
El insomnio letal familiar (ILF) es una de las enfermedades consideradas raras —hay menos de 100 casos descritos en todo el mundo—. El ILF impide al enfermo conciliar el sueño hasta que llega un momento en el que ya no duerme más, lo que, al cabo de unos meses, provoca su muerte. El ILF es una enfermedad genética provocada por la mutación D178N y pertenece al grupo de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET).
La autora de la tesis es Ana Belén Rodríguez Martínez, que ha presentado su tesis bajo el título Insomnio Letal Familiar en el País Vasco: búsqueda del efecto fundador de la mutación D178N(-129M) y efectos del estrés oxidativo en muestras retrospectivas. Ana Belén Rodríguez Martínez es licenciada en Biología y actualmente trabaja como investigadora asociada a un proyecto de Neiker-Tecnalia. Ha realizado su tesis bajo la dirección de la Dra. Marian Martínez de Pancorbo, catedrática de Biología Celular de la Facultad de Farmacia de la UPV/EHU, y del Dr. Juan José Zarranz, jefe del Servicio de Neurología del Hospital de Cruces y catedrático de Neurología de la Facultad de Medicina y Odontología de la UPV/EHU.
La realización de la tesis doctoral ha sido posible gracias a la colaboración y participación de investigadores y profesionales de diferentes ámbitos de la salud, tanto nacionales como internacionales (Los organismos e instituciones referidas se detallan al final del documento).
Origen de la mutación
A partir 1996, tras el brote de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob —conocida como el mal de las vacas locas—, la Unión Europea impulsó la creación de sistemas de vigilancia de enfermedades priónicas —grupo al que pertenecen tanto dicho mal como el ILF—. De ese modo se constató que la incidencia de personas portadoras de la mutación responsable del ILF (la mutación D178N) era muy elevada en la Comunidad Autónoma del País Vasco. En dicha comunidad autónoma se han localizado el 50% de los casos registrados en España.
Esta zona se caracteriza por una orografía montañosa, que ha propiciado el aislamiento cultural y genético. A causa dichas características, los investigadores creyeron que la presencia de la mutación en el País Vasco podía deberse al efecto fundador —se produce el efecto fundador cuando se forma una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de éstos, por lo gran parte de ellos portan las mismas características genéticas—.
Teniendo en cuenta el escenario, se plantearon tres objetivos: buscar el posible efecto fundador de la mutación D178N entre los pacientes del País Vasco, establecer relaciones entre los portadores del País Vasco con otros casos de España y de Europa, y estimar la edad del ancestro común más reciente.
Mismas familias genéticas
Tras estudiar los casos de IFL del País Vasco, la investigadora ha constatado que las familias genéticas de los enfermos coinciden. Por tanto, ha concluido que la alta incidencia de la enfermedad se debe a un efecto fundador de la mutación en dicha región. Además, los datos genealógicos relacionan la mayoría de los casos entre sí, y sitúan las generaciones más antiguas portadoras de la mutación en una región al sur del País Vasco en los siglos XVII y XVIII.
Tras realizar comparaciones con otras regiones, la Dra. Rodríguez concluye que se pueden establecer relaciones entre los casos de Alemania y de Véneto (Italia) por un lado, y los de la Toscana (Italia) y algunos de los casos españoles por otro; concluye, también, que no todos los casos españoles tienen el mismo origen. Al estimar la edad del ancestro común más reciente, se ha podido calcular que dos de esas variantes de la mutación se dieron hace más de 2.000 años.
Organismos e instituciones colaboradoras:
CAPV
- Sistema de Vigilancia Epidemiológica CAPV.
- Servicio de Neurología y Servicio de Anatomía Patológica, Hospital de Txagorritxu, Araba.
- Servicio de Neurología, Hospital Santiago, Araba.
- Servicio de Neurología, Hospital de Cruces, Bizkaia.
- Servicio de Neurología, Hospital de Basurto, Bizkaia.
Estatales
- Instituto de Salud Carlos III, Madrid.
- Servicio de Immunología, Unidad de Biodiagnóstico de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob; Unidad de la Enfermedad de Alzheimer y Otros Desórdenes Cognitivos, Hospital Clinic, Barcelona.
Internacionales
- Universidad Victor Segalen, Bordeaux 2, Francia.
- Nacional TSE Referente Center, Gotinga, Alemania.
- Departamento de Ciencias Neurológicas, Universidad de Bolonia, Italia.
Más información: www.basqueresearch.com
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