La Universidad de Barcelona (UB) está colaborando con la ONCE en el diseño de un chip de ADN que permita estudiar los cien genes más frecuentes implicados en las distrofias de retina hereditarias. Según los investigadores, el diagnóstico genético es muy importante para conocer la patología, ya que permite confirmar el diagnóstico clínico, realizar el consejo genético y descubrir alteraciones moleculares importantes que permitan diseñar nuevas terapias.
La catedrática del departamento de Genética de la Universidad de Barcelona, Roser González, es la principal investigadora de un proyecto científico para diseñar un chip de ADN que permita estudiar los cien genes más frecuentes implicados en las distrofias de retina hereditarias.
Esta herramienta, señala González, permite analizar de una manera automatizada, fiable y rápida los marcadores genéticos más informativos de los genes candidatos. El objetivo del proyecto, financiado parcialmente por la ONCE, es producir este chip y llevar a cabo el diagnóstico genético de diez familias afectadas por la retinosis pigmentaria (la distrofia de retina más frecuente), caracterizar las nuevas mutaciones funcionales y seleccionar a las familias óptimas para iniciar la investigación de nuevos genes.
Según González, el número de genes que causan alteraciones de la visión ha aumentado dramáticamente, lo cual dificulta en gran medida el diagnóstico genético manual para determinar el origen de las alteraciones. En los últimos veinte años se han descrito 350 genes responsables de las patologías de la visión, de los cuales más de 150 están relacionados con las distrofias de retina hereditarias.
"El diagnóstico genético es muy importante para el paciente y su entorno familiar y para conocer la patología, ya que permite confirmar el diagnóstico clínico, realizar el consejo genético y descubrir alteraciones moleculares importantes que permitan diseñar nuevas terapias. Sin embargo, la metodología convencional de secuenciación del ADN resulta excesivamente costosa y lenta para el diagnóstico genético en caso de que el número de genes que haya que analizar sea muy elevado", señala la investigadora.
La ONCE y la investigación
La ONCE ofrece múltiples servicios y ha puesto en marcha varias actividades con las que refuerza su compromiso para impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, colaborando en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que, con mayor frecuencia, son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y la deficiencia visual con el fin de fomentar la prevención de enfermedades y desarrollar terapias efectivas.
Las herramientas de código abierto están transformando el manejo de la esta enfermedad metabólica, a través de páncreas artificiales que permiten un control automatizado y personalizado de la glucosa. Este avance no solo mejora la calidad de vida de las personas con diabetes, sino que también abre el camino hacia tecnologías de salud accesibles y colaborativas.
La técnica permite detectar en una sola prueba todo el espectro de patógenos, como bacterias, hongos, virus y parásitos. La secuenciación metagenómica de nueva generación podría acelerar la identificación de futuras pandemias víricas. Además, ha mostrado eficacia en la identificación temprana de infecciones neurológicas.
