La secuenciación del genoma humano, iniciada hace 15 años, supuso un hito científico que ha permitido abrir nuevas oportunidades en la investigación en distintos ámbitos. Uno de ellos, permite conocer la historia de la evolución humana y su proceso de selección natural. Para descubrir el linaje genético del hombre, un equipo internacional de científicos ha analizado las variantes en el número de copias de los genes de 236 genomas humanos, procedentes de 125 poblaciones de diferentes regiones del mundo.
La variación en el número de copias (CNV, por sus siglas en inglés) refleja la diferencia estructural entre distintos genomas cuando se duplican o eliminan grandes fragmentos de ADN. Además, estos cambios pueden afectar a varios genes o a regiones claves en el ADN de los humanos.
Ahora, en un estudio publicado en Science, un equipo de investigadores ha analizado las variaciones en el número de copias de 236 genomas individuales de 125 poblaciones humanas.
“Nuestro estudio investiga los cambios en el número de copias de los genes en los bloques de ADN producidos por duplicación o eliminación y como difieren entre las poblaciones de todo el mundo”, explica a Sinc el líder del estudio, Peter Sudmant, científico de la Universidad de Washington (EE UU).
Rasgos genéticos de los homínidos
A través de este minucioso análisis, los investigadores pudieron identificar patrones del linaje genético humano, además de comprobar si se mantienen o se han suprimido en el hombre moderno rasgos de los genomas de algunos homínidos.
“Encontramos que algunas poblaciones de Oceanía conservan en su genoma una gran duplicación muy compleja que se originó en el arcaico homínido de Denisova”, comenta Sudmant.
El experto indica que esta duplicación procedente del hombre de Denisova llegó hasta los pobladores del continente insular a través de, “una introgresión genética –movimiento de genes de una especie a otra a consecuencia de un proceso de hibridación interespecífica– en los pueblos papúes”.
Análisis de los CNV en las distintas poblaciones del mundo y su evolución. / Peter H. Sudmant
El genoma ancestral de los africanos
Sin embargo, son los habitantes africanos los que exhiben secuencias genómicas más ancestrales en comparación con el resto de poblaciones. “Los africanos poseen mayor diversidad en sus genomas lo que conlleva a más variantes en el número de copias que otras poblaciones”, añade el científico.
A diferencia de estos, según el estudio, los habitantes no africanos tienen niveles de diversidad genética más bajos debido a que han experimentado más cuellos de botella. Esta homogeneización de estas poblaciones también provocó una menor pérdida de fragmentos de ADN.
Precisamente, los procesos de pérdida de ADN, también conocidos como deleción genética, han resultado más dañinos o perjudiciales a lo largo de la evolución. “Las deleciones son más propensas a bloquear genes que las duplicaciones”, subraya Sudmant.
Otro de los hallazgos que sugieren los resultados del trabajo es que las eliminaciones del ADN reflejan en mayor medida el proceso de selección. Por su parte, las duplicaciones resultan mejor para las estructuras específicas de la población.
Peter Sudmant concluye que este análisis de las diferencias y variaciones de los genomas contribuye a conocer la diversidad humana en todo el mundo. “Es la fascinante historia del movimiento humano y de la selección a la que nos enfrentamos generación tras generación”.
Peter H. Sudmant et al. “Global diversity, population stratification, and selection of human copy number variation”. Science. Doi: 10.1126/science.aab3761 06 de Agosto de 2015
Un eclipse total, anillos de humo volcánico o una gaviota surfeando sobre una tortuga. Estas son algunas de las imágenes seleccionadas por el equipo visual de la revista científica como las más impactantes de este año que termina.
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